Diabetes Center

Hemochromatosis (he-moe-kroe-muh-TOE-sis) menyebabkan tubuh Anda menyerap zat besi terlalu banyak dari makanan yang Anda makan. Kelebihan zat besi disimpan dalam organ Anda, terutama hati, jantung dan pankreas. Kelebihan zat besi dapat meracuni organ-organ ini, menyebabkan kondisi yang mengancam jiwa seperti kanker, aritmia jantung dan sirosis.

Gejala dan Komplikasi Hemochromatosis

Banyak orang yang mengidap hemochromatosis tidak memiliki gejala yang terlihat. Hati akan mulai mempertahankan zat besi pada saat lahir, tapi mungkin diperlukan waktu 20 sampai 30 tahun sebelum gejala itu muncul. Kelelahan dan pembengkakan pada sendi (arthritis), terutama di buku-buku jari tengah dan jari telunjuk adalah termasuk gejala awal penyakit ini. Pada stadium akhir dari penyakit ini, penderita mungkin mengalami:

Jika zat besi menumpuk di otot jantung, dapat menyebabkan denyut jantung tidak teratur dan gagal jantung, yang menyebabkan sesak napas dan pembengkakan pada pergelangan kaki. Jika terakumulasi dalam kelenjar pituitari, dapat menyebabkan ketidakteraturan menstruasi pada wanita dan disfungsi seksual, kehilangan gairah seks, dan kesulitan ereksi pada pria.

Penyebab Hemochromatosis

Hemochromatosis biasanya disebabkan oleh faktor genetik. Namun, hemochromatosis juga bisa disebabkan oleh beberapa transfusi darah dan penyakit hati tertentu, terutama sirosis. Infeksi hepatitis C kronis juga dapat mengakibatkan peningkatan penyimpanan zat besi.

Diagnosis Hemochromatosis

Jika dokter mencurigai hemochromatosis, pemeriksaan fisik harus segera dilakukan untuk memeriksa pembesaran hati, pembesaran limpa, atau perubahan warna kulit. Tes darah juga diharuskan untuk mengukur tingkat zat besi dalam darah dan jumlah zat besi yang disimpan dalam jaringan. Tes darah yang paling umum dilakukan adalah untuk memeriksa jumlah zat besi, kapasitas total protein, saturasi transferin, dan feritin serum.

Sebuah biopsi hati untuk mengkonfirmasi diagnosis juga mungkin diperlukan. Biopsi ini dilakukan dengan memasukkan jarum tipis ke dalam hati dan mengambil sampel jaringan kecil yang kemudian diperiksa untuk mendeteksi kerusakan atau penyakit. Prosedur ini cukup aman dan biasanya tidak memiliki komplikasi. Kadang-kadang ada beberapa ketidaknyamanan atau pendarahan setelah prosedur.

Diagnosis hemochromatosis mungkin tertunda karena gejala biasanya tidak muncul sampai usia pertengahan. Bahkan, gejala klinis mungkin tidak jelas, sehingga hemochromatosis sering didiagnosis setelah menyebabkan kerusakan jaringan yang signifikan.

Mengobati dan Mencegah Hemochromatosis

Kabar baiknya adalah bahwa hemochromatosis dapat diobati. Tujuan pengobatan ini cukup sederhana: untuk menghilangkan kelebihan zat besi dari tubuh dan untuk mengobati organ yang rusak. Biasanya, pengobatan terbaik adalah menghapus kelebihan zat besi dengan menyedot darah (phlebotomy) - sekitar setengah liter sekali atau dua kali seminggu. Proses ini sangat mirip dengan donor darah.

Karena setiap orang memiliki kadar zat besi pada tingkat yang berbeda, beberapa orang mungkin bisa pergi tanpa phlebotomy secara rutin selama beberapa waktu (mungkin 6 sampai 12 bulan). Obat-obatan yang khelat (mengikat) besi (misalnya, deferoxamine) dan menghapusnya dari tubuh hanya diperlukan pada pasien dengan masalah jantung yang disebabkan oleh hemochromatosis dan pada mereka yang tidak dapat melakukan perawatan phlebotomy karena mereka memiliki anemia.

Untuk pencegahan, semua kerabat tingkat pertama (misalnya, orang tua, saudara, atau anak-anak) dari seseorang dengan hemochromatosis harus diskrining untuk kondisi tersebut. Sangat penting untuk mendeteksi penyakit sejak dini sehingga pengobatan bisa dimulai sebelum terjadi kerusakan organ.